Endophénotypes: Un lien conceptuel entre l'anorexie mentale et le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'article, en traduisant le concept et les deux modèles d'endophénotype (EP), renforce l'hypothèse qu'il existe un lien entre l'anorexie mentale (AN) et le "trouble du spectre de l'autisme"(TSA). Plus précisément, le document synthétise des recherches empiriques qui soutiennent l'idée que les personnes avec AN et les personnes avec un diagnostic de TSA  (dTSA) partagent des similitudes en ce qui concerne leurs EP neurocognitifs et leur EP de tempérament. L'article introduit ensuite une structure innovante pour souligner la différence subtile entre EPs neurocognitive et EP de tempérament en relation avec AN et TSA. Cette structure constitue la catégorisation des EP neurocognitifs partagés au modèle d'indice de responsabilité de EP et le EP de tempérament partagé au modèle de médiation de EP. L'article soutient que les EP neurocognitifs partagés sous le modèle d'indice de responsabilité de EP sont des marqueurs de traits signalant les effets des gènes sur les phénotypes de l'AN et de l'ASD; alors que les EP du tempérament partagé sous le modèle de médiation de EP sont des marqueurs d'état décrivant le statut symptomatique de l'AN et du TSA. 

La proposition de l'article suggère que les cliniciens et les chercheurs devraient cibler les marqueurs d'état atypiques partagés entre AN et TSA pour adapter les traitements basés sur l'environnement aux personnes ayant un AN qui présentent des comportements autistiques et aux personnes avec dTSA qui présentent des comportements alimentaires désordonnés ou symptômes anorexiques.

Res Dev Disabil. 2017 Nov 24. pii: S0891-4222(17)30302-5. doi: 10.1016/j.ridd.2017.11.008.

Endophenotypes: A conceptual link between anorexia nervosa and autism spectrum disorder

Zhou ZC¹, McAdam DB², Donnelly DR³.

Author information

1

University of Rochester, Department of Counseling and Human Development, 500 Wilson Blvd, Rochester, NY 14627, USA. Electronic address: Zhichun.Zhou@rochester.edu.

2

University of Rochester Medical Center, Strong Center for Developmental Disabilities, Department of Pediatrics, 601 Elmwood Avenue, Rochester, NY 14642, USA.

3

University of Rochester, Department of Counseling and Human Development, 500 Wilson Blvd, Rochester, NY 14627, USA.

Abstract

The paper, by translating the concept and the two models of endophenotype (EP), strengthens the hypothesis that there exists a linkage between anorexia nervosa (AN) and autism spectrum disorder (ASD). Specifically, the paper synthesizes empirical research that supported the idea that individuals with AN and individuals with ASD share similarities with respect to their neurocognitive EPs and temperament EPs. The paper then introduces an innovative structure to emphasize the subtle difference between neurocognitive EPs and temperament EPs in relation to AN and ASD. This structure constitutes the categorization of the shared neurocognitive EPs to the liability-index model of EP and the shared temperament EPs to the mediational model of EP. The paper argues that the shared neurocognitive EPs under the liability index model of EP are trait markers signaling the effects of genes on the phenotypes of AN and ASD; whereas, the shared temperament EPs under the mediational model of EP are state markers describing the symptomatic status of AN and ASD. The proposition of the paper suggests clinicians and researchers should target the atypical state markers (i.e., temperament EPs) shared between AN and ASD when tailoring environment-based treatments for individuals with AN who exhibit autistic behaviors and individuals with ASD who display disordered eating behaviors or anorexic symptoms.

PMID:29239739

DOI:10.1016/j.ridd.2017.11.008